Apakah Down Syndrome Merupakan Penyakit Keturunan?

Jawaban Terbaik – Dipilih oleh Suara Terbanyak

“Down Syndrome” (DS) atau yang umum disebut sebagai keterbelakangan mental jelas bukan kutukan. Penyakit atau cacat itu terbukti bisa menimpa siapapun, mungkin juga salah satu anggota keluarga kita.

Saat ini, menurut cacatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB), Bogor, terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap DS. Angka penderita itu di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa. Awam seringkali hanya tahu bahwa penderita DS adalah mereka yang memiliki tingkat kecerdasan yang amat rendah. Tapi pengertian itu tidak sepenuhnya tepat. Kenyataannya bisa jauh lebih rumit dari itu. Penderita tidak jarang mengalami beragam jenis kelainan yang bermuara pada cacat itu.

Ada beberapa faktor penyebab yang sejauh ini diidentifikasi. Penyebab-penyebab itu bisa berdiri sendiri, atau lebih sering saling berhubungan. Faktor-faktor seperti diungkapkan oleh DR. Richard Masland, Direktur Institut Penyakit Syaraf dan Kebutaan AS, itu antara lain:

Keadaan otak anak beserta susunan syarafnya yang diwarisi dari orang tua

Perubahan-perubahan di dalam atau kerusakan pada pusat sususan syaraf yang disebabkan oleh cedera atau penyakit lain, sebelum atau sesudah kelahiran.

Pengaruh lingkungan dan pengalaman anak terhadap perkembangan otaknnya

Para ahli mengidentifikasi bahwa keturunan merupakan faktor yang paling sering menjadi penyebab kelainan. Masalah yang bermula dari adanya kelainan gen pada susunan kromosom juga merupakan penyakit genetika yang paling sering muncul. Angka kelainan yang pertama kali dipublikasikan di Inggris pada 1866 oleh dr. John Langdon Down itu bahkan diperkirakan mencapai satu pengidap dari 700 kelahiran yang terjadi.

Selain keterbelakangan mental dan tingkat kecerdasan yang rendah, pengidap DS biasanya memiliki fisik yang rentan terhadap penyakit. Beberapa diantara mereka bahkan memiliki penyakit jantung, ‘alzheimer’, dan leukimia, yang juga bawaan lahir.

Dari sisi fertilitas juga ada yang lain. Penderita DS perempuan umumnya bisa mengandung. Hanya saja, kemungkinan keturunannya akan mengidap penyakit yang sama cukup tinggi, yakni 50 persen. Kasus besar tentang hal ini terjadi di Gunung Kidul, D.I. Yogyakarta, di mana ada 11 anak dalam satu keluarga yang semuanya mengidap DS. Lebih parah, cacat bawaan itu ternyata telah diderita oleh empat generasi keluarga keturunan Sonto Sendiko itu. Sedangkan pengidap DS laki-laki kebanyakan steril, meskipun ada pula kasus-kasus tertentu di mana mereka berhasil memiliki keturunan.

Penelitian para ahli tentang faktor keturunan itu juga menyebutkan adanya hubungan antara umur seorang ibu dengan kemungkinan munculnya kasus DS pada bayi yang dilahirkannya. Semakin tua usia ibu, semakin tinggi pula kemungkinan itu. Perkiraannya adalah 1:1000 kelahiran untuk ibu berusia 30 tahun. Kemungkinan meningkat menjadi 1:400 pada ibu berusia 35 tahun, 1:40 pada usia ibu 40 tahun, 1:20 pada usia 46 tahun, dan 1:12 pada usia ibu 49 tahun.

Sejauh ini, penelitian terhadap faktor keturunan ini belum menemukan sebab pasti dari kelainan kromosom yang mengakibatkan DS. Para ahli baru mengetahui bahwa kelainan susunan itu terjadi pada kromosom nomor 21, dari 23 pasang kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom itu berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita DS, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga, hingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan itu mengakibatkan terjadinya kegoncangan pada sistem metabolisme sel yang akhirnya memunculkan DS. Ketidakjelasan penyebab pasti itu membuat faktor keturunan dalam DS hingga saat ini belum terobati dan tak tercegah.

Faktor penyebab kedua, bisa ditimbulkan oleh banyak hal. Perubahan dan kerusakan susunan syaraf otak bisa muncul sejak dalam kandungan dan setelahnya. Para ahli juga mengidentifikasi beberapa pemicu ketika bayi belum lahir. Kekurangan zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf seperti Iodium terbukti menjadi salah satu faktor. Menurut data badan PBB yang menangani anak-anak (UNICEF), Indonesia diperkirakan kehilangan 140 juta poin IQ (Intellegence Quotient) setiap tahun, akibat kekurangan iodium. Faktor yang sama juga telah mengakibatkan 10 sampai 20 kasus keterbelakangan mental setiap tahunnya.

Penyebab lain kerusakan syaraf adalah campak. Kerusakan otak akibat penyakit ini kebanyakan terjadi pada anak umur 3 tahun. Orang sering tidak menduga hubungan antara dua penyakit itu, karena gejalanya yang muncul beberapa tahun kemudian berupa epilepsi. Tapi hubungan itu akan jelas terlihat melalui pemeriksaan electroencephalograph (EEG) terhadap gejala-gejala kerusakan otak. Akibat lebih jauh akan tampak pada kesulitan belajar yang dialami anak, berkurangnya kemampuan intelektual, ketidakstabilan emosional, gangguan tingkah laku, dan akhirnya berujung pada keterbelakangan mental.

Zat-zat lain yang berhasil diidentifikasi dapat menimbulkan kerusakan syaraf pada janin adalah timah hitam atau timbal dan merkuri. Masalahnya, untuk kota seperti Jakarta, akan sangat sulit menghindari terhirupnya timbal atau masuknya merkuri dalam peredaran darah ibu hamil. Penyebabnya adalah tingginya kandungan zat-zat itu di asap knalpot di jalan-jalan dan limbah industri yang tidak terkelola. Bahkan pemakaian zat klorokuin dalam obat anti malaria oleh ibu hamil pun dalam berakibat yang sama.

Kerusakan susunan syaraf juga dapat ditimbulkan oleh hal-hal lain seperti benturan keras saat kecelakaan atau pukulan. Selain itu ada sejenis virus yang sering terdapat pada tikus yang dikenal dengan nama lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV). Infeksi virus ini pada janin diduga dapat berakibat pada kerusakan kromosomal mata atau mental.

Faktor penyebab ketiga, yakni liingkungan dan pengalaman otak anak, bisa terjadi akibat trauma atau hal-hal lain. Kekerasan yang terus-menerus terjadi pada anak, atau depresi yang akut, serta faktor eksternal lainnya juga diperkirakan berhubungan dengan atau bisa memicu munculnya DS.

Jadi, jelas bahwa keterbelakangan mental pada anak atau down syndrome bukan kutukan atau aib. Ia bisa mendatangi siapa saja, termasuk, mungkin, salah satu dari anggota keluarga kita.

Sumber : http://id.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080125201640AAgainu

About sayabisaberubah

Apa adanya aja... dan selalu berharap bisa menjadi lebih baik setiap harinya
This entry was posted in Uncategorized. Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s